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[诊断与鉴别诊断]神经皮肤综合征

书名：《神经遗传病学》
作者：刘焯霖,梁秀龄,张成
参编：周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码：308
版本：3
出版时间：2011/5/1
栏目：《神经遗传病学》 » 第十章  神经皮肤综合征
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【诊断与鉴别诊断】 1992年Roach等提出了结节性硬化症的诊断标准：

……
——《神经遗传病学》
▲ [病例]三、AChR 亚单位隐性突变所致的AChR 缺乏
▼ [病例]四、低亲和力快通道突变

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