[病例]3﹒10 线粒体脑肌病MELAS型

患者肖某，男性，15岁，主因“间断性肢体抽搐发作4天”于2007年05月15日入院。线粒体脑肌病的诊断应当根据其特殊的症状与体征（主要累及神经系统和肌肉系统），加以相应的实验室检查（血乳酸、丙酮酸最小运动量试验），肌肉活检和电镜下发现大量异常线粒体堆积，基因检测发现mtDNA的各类突变。神经系统受累应与脑卒中、肌阵挛性癫痫、多梗死性痴呆鉴别，但上述疾病血中乳酸、丙酮酸水平不高，肌肉活检及线粒体功能测定可以鉴别。