[病例]3﹒8 Rett综合征1例报告

患者女性，18岁，因智力障碍、刻板样动作，发作性哭闹、自残行为16年于2003年4月入我科。Rett综合征的临床表现有：精神运动发育迟滞或迅速倒退:患儿发病前精神运动发育正常,如语言的学习，站立及行走的活动等，但发病后逐渐出现学习能力的减退，本能的情感反应减少或丧失。过去研究认为Rett综合征为X连锁显性遗传，但近来一些研究认为该病也可能系母系遗传，存在多种组织线粒体结构及功能异常，且在散发性的RTT患儿证明存在线粒体DNA点突变。目前对该病尚无特效治疗药物及方法。