[病例]3﹒11 显性遗传性色素颗粒型正染性脑白质营养不良1例

色素型正染性脑白质营养不良（pigmentary orthochromatic leukodystrophy，POLD）是一组罕见的遗传性中枢神经系统变性病，属于正染性脑白质营养不良（OLD）中的单纯型。此病多在成年期发病，儿童偶见，遗传方式呈常染色体显性或隐性，少数呈散发。临床表现为进行性加重的脑功能障碍，病理改变特点为：非炎症性脱髓鞘，胶质细胞和吞噬细胞中充满色素性颗粒，电镜下呈膜性包裹的致密颗粒、指纹体、板层体结构，也称作色素颗粒型正染性脑白质营养不良。致谢：感谢北京大学第一医院袁云教授及神经病理研究室全体工作人员在本例病理诊断方面的支持。