检查病人的下肢。肌萎缩从上肢或下肢的运端开始,接着肌萎缩向上发展,累及所有肌群,不像运动神经元病或肌营养不良的全身性萎缩。病人有“倒香槟酒瓶腿”及感觉性神经病变(病变),由遗传性Charcot‐Marie‐Tooth病(病因学)引起,有严重足下垂并需要拐杖(功能状态)。视神经萎缩,色素性视网膜炎,下肢痉挛性轻瘫。Rossy‐Levy综合征(进行性肌萎缩,伴有震颤和共济失调)。Refsum病(植烷酸在中枢和周围神经系统累积).异染性脑白质营养不良(中枢和周围神经系统硫脂沉积)。