[诊断]21 Charcot‐M arie‐Tooth病（腓骨肌萎缩症）

检查病人的下肢。肌萎缩从上肢或下肢的运端开始,接着肌萎缩向上发展，累及所有肌群，不像运动神经元病或肌营养不良的全身性萎缩。病人有“倒香槟酒瓶腿”及感觉性神经病变（病变），由遗传性Charcot‐Marie‐Tooth病（病因学）引起，有严重足下垂并需要拐杖（功能状态）。视神经萎缩，色素性视网膜炎，下肢痉挛性轻瘫。Rossy‐Levy综合征(进行性肌萎缩,伴有震颤和共济失调）。Refsum病(植烷酸在中枢和周围神经系统累积).异染性脑白质营养不良(中枢和周围神经系统硫脂沉积)。