[诊断]32 Fried reich共济失调

进行下肢神经系统检查。患者有脊柱侧弯，弓形足和由Friedreich共济失调引起的下肢锥体束征，小脑体征和感觉缺失。Hardimg标准：基本标准:25岁以前发病,肢体共济失调和步态不稳，膝反射和踝反射消失，常染色体隐性遗传，运动神经传导速度大于40m／s，感觉神经动作电位小或缺失，发病5年内出现构音障碍。临床特征包括进行性共济失调、眼肌麻痹、痉挛、肌张力障碍、肌萎缩和帕金森病。齿状核红核苍白球下丘脑萎缩(dentatorubral pallidoleluysian atrophy):与Machado‐Joseph病相类似,但基因位点在第12号染色体短臂上，橄榄体桥脑小脑变性、Machado‐Jo‐seph病和齿状核红核苍白球下丘脑萎缩的基因异常都为CAG重复序列扩展。