[病例]073 走鸭步的小男孩

男孩，7岁，因“进行性走路不稳，上下楼梯困难2年余”就诊。再试试四肢的肌张力比正常儿偏低，肌力减弱，远端的肌力要比近端的好一些，可见翼状肩胛和双侧腓肠肌肥大，跟膝腱反射明显减弱。我耐心地向家长交待病情，孩子很有可能是进行性肌营养不良，建议孩子先行肌酶检测和肌电图检查协助诊断，若提示为肌病，则需进一步作相关的基因测定。最后检查结果示肌酶明显升高，肌电图提示肌源性受损，行假性肌肥大型肌营养不良基因检测结果阳性，诊断假性肌肥大型肌营养不良成立。本例患儿还有一个姐姐，有一半几率携带患病基因，因此我建议给患儿的姐姐也进行DMD的基因检测，避免家族下一代中再有走鸭步的男孩出生。