[例]附病例6 先天性近端肾小管酸中毒2例

例1：A患者，女，17岁，因乏力伴下肢畸形5年入院。入院前5年无明显原因出现周身乏力，下肢畸形，呈X形伴蹒跚步态，查双膝X线示“骨质疏松”，未予重视。入院前3年骑车摔倒后致左股骨骨折，治疗骨折同时行左膝关节矫形术，术后左下肢较右侧短2cm。既往视物模糊，6年前诊为“青光眼”，手术治疗后视力无改善。24h尿Ca 513mg（150～250mg），P 1304mg（750～1500mg），尿酸化功能：pH 5.2（4.5～6 ﹒.患者全身BMD 0.972g／cm2，左侧股骨颈BMD 0.791g／cm2，L2～L4BMD 1.142g／cm2 ﹒提示全身骨密度均示骨量减少。