[例]附病例3：范科尼综合征

主因双膝关节外翻畸形13年，发现尿糖、尿蛋白升高6年，右髋关节疼痛1年，腰痛5个月入院。骨骼X线检查：“双膝关节外翻畸形，符合肾性佝偻病”，肾活检结果提示“轻微病变”，诊断为“范科尼综合征”，给予“骨化三醇，0.25 μ g qd，碳酸氢钠1g tid及钙剂治疗”，期间复查血Ca大致正常，血磷持续降低。正常血钙、正常尿钙,低血磷、低尿磷，ALP和PTH升高。肾性糖尿、氨基酸尿等肾小管重吸收障碍表现以及骨痛和骨畸形等表现，范科尼综合征合并佝偻病诊断可以成立，根据患者出现代谢性酸中毒和尿酸化功能结果支持Ⅰ型肾小管酸中毒的诊断。