[病例]第三十节 肝豆状核变性（脑型）

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD，又名Wilson disease，WD）是一种先天性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。主要病理改变为豆状核变性及肝硬化，因而得名肝豆状核变性。临床主要表现为肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环，以及较少见的肾功能障碍、骨骼改变、溶血等。群体中WD的发病率为1／1～10万人口／年，儿童和青年人最常受累，有急性型和慢性型之分，急性型可在数月至年内死亡，多伴有高热、消瘦及急剧进行的肝脏症状。自从1956年应用青霉胺治疗以来，本病的预后已有所改观。