[病例]第二十九节 结节性硬化症

结节性硬化症（Tuberous sclerosis）又名Bournevile病，属神经皮肤综合征范畴。该病多数呈常染色体显性遗传。其主要临床特点为：1 ﹒面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑及咖啡牛奶斑、鲨鱼皮斑或存在多发性神经纤维瘤、血管瘤等改变。2 ﹒有时患儿频繁抽搐，出现口周发绀，呼吸困难或持续状态发作时立即给以吸氧，必要时行气管插管，人工呼吸监护治疗。1 ﹒本病特点是惊厥、智力低下、面部皮脂腺瘤，可有心肾等处的错构瘤。癫痫分为原发性癫痫、继发性癫痫、隐源性癫痫。本例患儿属继发性癫痫，应尽量的去寻找原因，不能盲目用抗癫痫药。