[病例]第十三节 戈 谢 病

戈谢病曾称作高雪病（Gaucher ’ s disease），1882年由Gaucher首先报道，我国1948年由钟惠澜率先报道。本病属常染色体隐性遗传，是最常见的先天性脂质沉积症，因β葡萄糖脑苷酯酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。临床特征为肝脾肿大，脾功能亢进，骨病变和中枢神经系统损害，病变组织中可发现特征性的Gaucher细胞。高度疑诊为戈谢病，反复做骨髓检查总计7次，方发现了Gaucher细胞。骨髓中见到特殊的Gaucher细胞,并经多次穿刺方寻找到，故诊断戈谢病。3 ﹒尽量作出酶学诊断或基因诊断，也应注意家族筛查，以期指导治疗。