血小板无力症(Glanzmann ’ sthrombasthenia,GT)由Glanzmann于1918年首先报道,是一种比较少见的先天性出血性疾病,属常染色体隐性遗传。GT是由遗传性血小板膜糖蛋白Ⅱ b/Ⅲ a数量减少或结构异常所致的出血性疾病,其分子缺陷可表现为基因缺失、插入、重排和点突变。2 ﹒血小板功能异常性疾病是一组因血小板粘附、聚集、释放、促凝功能及花生四烯酸代谢缺陷而致的出血性疾病。A ﹒ A花生四烯酸AR常染色体隐性遗传(采自《现代儿科疾病诊断与治疗》第12版,人民卫生出版社,1999年,第一版,郝良纯译).
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