[病例]第四节 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia）又称肾上腺生殖器增生症。主要病变在于肾上腺皮质激素生物合成过程中，某一种必须的酶先天缺陷，致肾上腺糖皮质激素和／或盐皮质激素合成不足，而雄激素分泌过多。先天性肾上腺皮质增生症最常见是由21‐羟化酶B基因和位于HLA‐B和HLA‐DR基因之间的HLA复合体的遗传突变引起的21‐羟化酶缺乏引起的。由于具备上述特点，该病例诊断先天性肾上腺皮质增生症依据充分。2 ﹒失盐型脱水者除补充生理盐水，碳酸氢钠及氢化可的松，尚应肌注DOCA（醋酸去氧皮质酮）1～3mg／d，分2～3次涂。