病例23﹒肾小管性骨营养不良

患儿系海绵肾，远端肾小管酸中毒，双下肢X线明显（图2‐。当病变发作活动时则出现酸中毒及骨病变，但没有肾钙化。成人的肾小管性酸中毒（Butler‐Albright综合征）为此病的重型，显酸中毒、骨病变及肾钙化。肾小管上皮不能排出氢离子或形成氨离子，结果形成碱性尿，且自尿中失去钙、钾、钠阳离子，引起高血氯性酸中毒。此类患者常出现肾小管钙化和肾结石，经碱性药物治疗可纠正代谢紊乱，加上大剂量维生素D治疗可治愈。纤维性骨炎很少见，不出现骨硬化。