病例21﹒肾小管性抗维生素D性佝偻病

病史：女，4岁半。双膝关节变形4年，双下肢步态差2年余（图2‐。诊断：抗维生素D性佝偻病（肾小管性骨营养不良）。讨论：由于肾小管正常可再吸收糖、氨基酸、钠、磷酸盐和其他各种物质，当肾小管再吸收功能不全时，可导致佝偻病或骨软化症。因为这些病变对一般剂量的维生素D治疗无效，而需用很大剂量维生素D才能治愈，所以曾称为“抗维生素D性佝偻病和骨质软化症”。此等病儿有典型的佝偻病体征，骨痛、肌肉无力、发育迟缓及持续性的磷酸尿。先天性肾性失磷合并肠管的钙吸收不良可能是抗维生素D佝偻病的基本病理障碍。