[诊断]病例16﹒黏多糖病（Ⅰ型）

病史：男，6岁。病因是由于某种黏多糖分解酶缺乏，以致黏多糖沉积于各种组织中，如软骨、肌肉、肌腱、筋膜、血管、心瓣膜、网状内皮组织及皮下组织。除Ⅱ型外，皆为常染色体隐性遗传，黏多糖病发生率约为1／100万活产儿，黏多糖病Ⅰ型即Hurler病，又称脂肪软骨发育不良，软骨骨营养障碍、多发性骨发育不全，Hurler病为先天性黏多糖（硫酸软骨素B和硫酸肝素增加）代谢障碍，临床特点为身材矮小，面容丑陋，智力低下。角膜混浊，腹部膨胀，脊柱后凸。骨盆显髋臼内陷、髂翼外展，坐骨削尖。