病例6.Marfan综合征

病史：女，25岁。影像学表现：胸片示主动脉扩张较明显，四肢骨发育细长，关节面发育欠佳，全身肌肉发育不良。X线特点为所有管状骨骨干细长，以短管状骨为著，骨皮质变薄。成骨不全骨密度低，骨干细，但长度不增加，皮质变薄呈线样，常合并骨折。Klinefelter综合征是性染色体异常，身材高、细，但可出现女性特征。