病史:女,16岁。发育迟缓7年,第二性征未发育(图2‐。影像学表现:第4掌骨出现指骨优势,骨盆呈猿型骨盆。患者核型为45,XO。总的发生率约为0.2%~0.4%,临床上遇到身体矮小,性发育幼稚的女性患者,且有蹼颈、肘外翻等改变时,即应怀疑为本征。X线片显示普遍性骨质疏松,掌骨征阳性,指骨优势,腕角小于117 °,肘外翻等改变。