病例5.Turner综合征

病史：女，13岁。双膝关节行走后疼痛1年余，脊柱弯曲，智力差（图2‐。影像学表现：双手第4指“掌骨征阳性”与左手拇指多指畸形，尺、桡骨远端骨骺发育欠佳。患者核型为45，XO。总的发生率约为0.2%～0.4%，临床上遇到身体矮小、性发育幼稚的女性患者，且有蹼颈、肘外翻等改变时，即应怀疑为本征。X线片显示普遍性骨质疏松，掌骨征阳性，指骨优势，腕角小于117 °，肘外翻等改变。