病例7﹒软骨发育不全

病史：女，4岁。身材矮小（图2‐。影像学表现：骨骼长宽不成比例，手指显得短粗。诊断：软骨发育不全。讨论：软骨发育不全又称胎儿软骨营养不良，是常染色体显性遗传性疾病，是因胎儿期软骨成骨障碍所致。由于软骨化骨障碍及骨骺过早愈合，以致长骨及颅底骨生长受阻，但骨膜成骨照常，骨横径生长如常，故管状骨短而骨干相对增粗。征之一，椎弓根变短，为正常的1／2，使椎管的前后径变小。