[诊断]病例9﹒大疱性表皮松解症伴肢端骨溶解症

病史：男，5岁。生后双手指皮肤开始起大小不等大疱，分布于手指掌、背面（图2‐。影像学表现：双手指末节指骨末端膨大，有不规则骨质溶解，左手拇指已大部溶解，右手小指末节已全部溶解。诊断：大疱性表皮松解症伴肢端骨溶解症。讨论：肢端骨溶解症（acro‐osteolysis）是以指（趾）骨溶解吸收为主的病变。病例8和病例9两位患者无明显诱因双手指皮肤起无痛性大疱，破溃后仍无痛感，符合大疱性表皮松解症（epidermolysisbulosa，EB）的临床表现。大疱性表皮松解症可引起肢端骨改变，如指（趾）骨末节吸收变短等，本两例患者手指末端骨质溶解符合肢端骨溶解症的影像学表现，所以，此为大疱性表皮松解症伴肢端骨溶解症。