病史:女,15岁。影像学表现:左手骨质疏松改变,第5及第2指中节指骨缩短,可见指骨优势,腕角小于117 °,呈腕征阳性。患者核型为45,XO。总的发生率约为0.2%~0.4%,临床上遇到身体矮小,性发育幼稚的女性患者,且有蹼颈、肘外翻等改变时,即应怀疑为本征。X线片显示普遍性骨质疏松,掌骨征阳性,指骨优势,腕角小于117 °,肘外翻等改变。