[诊断]病例17﹒黏多糖病（Ⅳ型）

病史：女，2岁半。病因是由于某种黏多糖分解酶缺乏，以致黏多糖沉积于各种组织中，如软骨、肌肉、肌腱、筋膜、血管、心瓣膜、网状内皮组织及皮下组织。除Ⅱ型外，皆为常染色体隐性遗传，黏多糖病发生率约为1／100万活产儿，型更为少见,黏多糖病Ⅳ型即莫尔奎综合征（Morquio syndrome）亦称畸形性软骨营养不良或非典型性佝偻病。本病临床症状典型，侏儒，驼背，头下降、肩高耸，黏多糖异常为硫酸角质增多，常见典型的X线改变为一致性扁平椎，椎体中央呈舌状突出。骨盆变形，股骨头扁，骨骺碎裂，尿黏多糖试验是一种阳性率高的简单测定法。