病例26﹒肝豆状核变性

病史：男，12岁。双膝关节疼痛、麻木（图2‐。鉴别诊断：肾性骨营养不良，佝偻病。临床上患者智力低下，角膜周围有棕色色素沉着环，多数起病于青年前后，伴有氨酸尿和铜排泄增多。其来由可能是因为铜沉积于肾小管，引起肾小管功能不足所致。儿童患者的骨骺和干骺端亦可出现佝偻病表现。由于患者有帕金森病，常易发生病理骨折，骨折后可长期无骨痂形成。头颅多有骨密度减低和脑发育不全的表现，颅缝常过早闭合和钙化。