病史:女,11岁。影像学表现:X线胸片示所有肋骨和双侧锁骨有典型的形态不规则改变,肩胛骨外缘有同样的扭曲表现,骨盆正位片示发育不良的髂骨及伴骶骨坐骨切迹变窄、变平。髂骨外缘形态不规则。耻骨联合较正常增宽,髋关节外翻畸形。鉴别诊断:前干骺端发育异常。讨论:Melnick和Needleds命名的骨发育异常综合征是一类少见的以典型骨骼表现为主的发育障碍。特征是出现不规则,变薄的发育障碍的肋骨和锁骨以及其他部位骨骼相类似改变。Melnick‐Needleds类型的骨发育不良是伴随常染色体显性遗传,部分病例表现为隐性的,致死性的和早熟性的。
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