病例5﹒神经纤维瘤病（Ⅱ型）

病史：男，16岁，膝关节痛数年伴有皮肤损害（图8‐。影像学表现（X线）：股骨远端及胫骨近端见多发的类圆形泡状低密度影，边界清晰，伴有完整的薄层硬化环。鉴别诊断：神经纤维瘤病，内生性软骨瘤，非骨化性纤维瘤，纤维发育不良。神经纤维瘤病是一种遗传性斑痣性错构瘤病，为多系统受累，以多发的涉及三个生殖细胞层的错构瘤为特征性表现。前者表现为听神经瘤，而后者主要为广泛的肌肉骨骼的异常。蝶骨大、小翼先天的缺失导致眼球突出并伴有搏动。中胚层的发育不良常引起局部的骨质发育不良，多表现为多发的非骨化性纤维瘤的形成。病变可通过引起邻近的骨膜反应及出血而最终侵犯骨皮质，进入骨内。