病例17﹒软骨发育不全

病史：女，8个月，四肢粗短，头大，双上肢扭曲，不能伸直（图9‐。影像学表现：双侧股骨、胫腓骨及尺桡骨粗短，干骺端膨大，呈喇叭口状，边缘清晰，髋臼浅平。诊断：软骨发育不全。讨论：软骨发育不全是一种常染色体显性遗传的全身性对称性软骨发育障碍，近端肢体发育短小最为显著。