[诊断]病例8﹒成骨不全合并干骺端发育异常

病史：男，2.5岁，身材矮小，股骨远端膨大畸形，多次骨折（图9‐。左胫骨及右桡骨可见局限性骨膜新生骨形成，双股骨远端粗大、膨胀，皮质菲薄，左侧皮质断裂，双股骨皮质毛糙。诊断：成骨不全合并干骺端发育异常。晚发性多为细骨型，多发骨折、蓝色巩膜和耳硬化为成骨不全三联征。本例患者有蓝色巩膜，X线上为典型的成骨不全表现，双股骨远端扩张增粗，干骺端塑形不良，考虑为少见的成骨不全合并干骺端发育异常。