病例47﹒先天性干骺端发育不良

病史：女，6岁，双侧下肢X形腿，双膝关节并拢时两踝关节相距17cm（图8‐。诊断：先天性（遗传性）干骺端发育不良。讨论：干骺端发育不良是以管状骨干骺端软骨发育异常为主的一种骨发育障碍性疾病，较为少见。骨干变短，骺板变宽，干骺端横径变宽，临时钙化带呈不规则残缺状或锯齿状，内有大量的致密钙化斑块及不规则透亮区。局部可因持重而出现弯曲变形，致关节呈内翻或外翻畸形，无痛。本病X线平片典型表现为干骺端临时钙化带不规则，呈锯齿状。附近骨质结构异常，有不规则透亮区。股骨颈短，导致髋内翻。当骨骺软骨板闭合后，干骺端骨质结构异常现象消失。