病史:男,1岁半,多发骨骼变形(图9‐。骨髓腔闭塞,呈均一高密度。石骨症是由于成骨母细胞功能异常所致,包括常染色体显性及隐性遗传两种。常染色体显性遗传或发育迟缓型最常见,早熟型(如本例所示)通过常染色体隐性遗传,但通常由于骨髓腔的闭。常染色体显性遗传型通常称为Albers‐Schoenberg病。