病例16﹒软骨发育不全

病史：女，4个月，头大，四肢短小，头不能抬（图9‐。影像学表现：双侧股骨、胫腓骨粗短弯曲，曲面骨皮质增厚，干骺端变宽，略呈喇叭状，股骨远端。骨盆稍小，髂骨翼略呈方形，坐骨大切迹呈“鱼嘴状”，髋臼顶变平呈水平状。诊断：软骨发育不全。