病例35 误诊6年的眼外肌麻痹

图2-2-38 患者双侧眼睑下垂，左侧重于右侧，双眼不共轭，左眼外斜明显 吡啶斯的明是一种胆碱酯酶抑制剂，主要用于重症肌无力的治疗。 左眼内收露白3mm，右眼内收露白5mm，左侧凝视有复视，双眼外展可，左眼上下视受限，双眼辐辏不能。总结其病史特点如下:①中年女性，39岁;②以眼外肌麻痹为主要表现;③病程近10年，隐袭性起病，慢性进展，无明显症状波动，胆碱酯酶抑制剂无效;④无四肢无力、萎缩等表现;⑤母亲和患者均身材矮小。 是一大类先天性肌病，有多种遗传方式，婴幼儿或成人后起病，可有明显的眼外肌麻痹，但全身肌无力的症状较为严重，本病例不像。40～50岁起病，主要表现为睑下垂和眼外肌无力，早期可不对称，最终发展至双侧睑下垂和眼球固定，系统性损害少见，本病例临床表现不支持。 讨论:通过肌肉活检，证实肌纤维有病变，Gomori染色见RRF，SDH明显深染，COX淡染，电镜下可见肌纤维内大量线粒体堆积，故临床病理支持线粒体肌病的诊断，由于没有视网膜色素变性和心脏传导阻滞，考虑为慢性进行性眼外肌麻痹（chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO）。散发者在线粒体tRNA谷氨酰胺、亮氨酸、酪氨酸位点上存在突变，而具有大片段mtDNA缺失者与KSS较难鉴别，可能为KSS 的部分表型[1, 3]。此病例血清CK、肌电图均正常，但并不能排除肌病可能，因为部分代谢性肌病电生理可以正常，如果不能突破这个错误的惯性思维，则有时不能正确诊断。