[诊断]附:丁香视野Kearns-Sayre综合征

临床上以心脏传导阻滞、慢性进行性眼外肌麻痹以及视网膜色素变性三联征为主要特点，Rowland等于1983年将KSS的三联征修正为眼外肌麻痹、色素性视网膜病变以及20岁前起病，同时合并以下情况之一:①心脏传导阻滞;②小脑性共济失调;③脑脊液蛋白水平升高（>100g/L）[2]。国内王朝霞等[4]分析了4例患者，发现3例为大片段缺失，分别为7449-15438、8156-15322、9486-13734;1例存在A3243G点突变。Harvey和Barnett[6]认为KSS患者身材矮小与大脑海绵样改变有关，动态内分泌检测表明KSS患者垂体功能对促性腺激素释放激素有反应，表明垂体-性腺轴功能障碍发生在下丘脑水平。 KSS常于20岁前发病，男女患病率相当，多为散发病例，以进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞三联征为主要表现。患者多以眼睑下垂为首发表现，随后几年逐渐出现进行性眼球活动受限，左右活动和上视均同等受累，但下视一般不受影响[7]。KSS的视网膜色素变性与经典眼科表现有所不同，主要表现在“骨针（bone spicule）”形成不甚常见，而色素上皮改变也不局限于眼球后极[8]。KSS 患者的心脏传导阻滞多起始于束支传导阻滞，随后可发展为心脏完全传导阻滞，患者可出现反复晕厥发作甚至猝死，少数患者表现为没有心脏传导阻滞的扩张型心肌病[9]。头颅MRI正常或轻度脑萎缩，部分患者于T2加权可见对称或不对称的双侧丘脑、脑干或苍白球异常信号[11]（图2-2-40），可能与该部位发生海绵样变性有关。