例二：典型病例分析

一般资料：患者，男性，5个月。出生后，体检查见患儿肌张力减弱，腱反射消失，吞咽困难。实验室检查：MLPA检测发现患儿SMN1基因7号外显子纯合缺失。诊断意见：提示患儿罹患脊肌萎缩症。