例三：典型病例分析

一般资料：患者，男性，8岁。MLPA检测β基因提示患儿β基因杂合缺失。分析：患者临床表现提示患儿可能为重症地贫患者。基因检测结果支持患儿为重症β地贫，同时β基因MLPA检测结果提示患儿缺失一条β基因，斑点杂交结果为41/42 M纯合，提示患儿仅存的β基因存在β 0突变，综合考虑患儿β基因存在缺失与点突变复合型杂合，其结果导致患儿发生β 0 / β 0重症地贫。