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例五:典型病例分析

书名:《医学检验项目选择与临床应用》
作者:王兰兰
参编:江虹,李贵星,谢轶,马莹,王军
页码:567-568
版本:2
出版时间:2013/8/1
栏目:《医学检验项目选择与临床应用》 » 第二十五章  人类遗传病的实验室诊断 » 第八节  典型病例分析
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一般资料:患者,男性,35岁。神经内科体检发现:指鼻试验不准、跟膝胫试验不准、辨距不良。6、7和HD相关基因,提示患者SCA3基因外显子中CAG重复片段存在异常扩展,且扩展次数为73次。诊断意见:提示患者罹患小脑共济失调3型(SCA3)。

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——《医学检验项目选择与临床应用》
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