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例四:典型病例分析

书名:《医学检验项目选择与临床应用》
作者:王兰兰
参编:江虹,李贵星,谢轶,马莹,王军
页码:567
版本:2
出版时间:2013/8/1
栏目:《医学检验项目选择与临床应用》 » 第二十五章  人类遗传病的实验室诊断 » 第八节  典型病例分析
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一般资料:患者,女性,22岁。体检时发现轻微贫血,临床怀疑地中海贫血。MLPA检测α基因提示,患者基因型为:-/-α。分析:患者的血常规信息提示为轻度贫血。基因检测结果患者缺失3个α基因,提示为血红蛋白H病。诊断意见:提示患者罹患血红蛋白H病。

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——《医学检验项目选择与临床应用》
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