[例]第八节 典型病例分析

一般资料：患者，男性，9岁。体检发现，患儿蹲下起立困难，呈Gower征阳性，右腓肠肌假性肥大。MLPA检测抗肌萎缩基因发现患者该基因3 → 43外显子连续缺失。分析：根据体检和肌酸激酶的结果高度怀疑患儿存在进行性肌肉损伤。