[速览]第三十节 肝豆状核变性（脑型）

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又名Wilson disease（WD），WD是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，阳性家族史达25%～50%。主要病理改变为豆状核变性及肝硬化，因而得名肝豆状核变性。临床主要表现为肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环以及较少见的肾功能障碍、骨骼改变、溶血等。3）／10万，儿童和青年人最常受累，有急性型和慢性型之分，急性型可在数月至年内死亡，多伴有高热、消瘦及急剧进行的肝脏症状。但需注意出现NS症状前有可能假阴性。