[速览]第二十九节 结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis）又名Bour neville病，属神经皮肤综合征范畴。文献报道该病多数呈TSC1和TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病，TSC阳性家族史约占14%～50%，其余为散发。其主要临床特点为：1 ﹒面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑及咖啡牛奶斑、鲨鱼皮斑或存在多发性神经纤维瘤、血管瘤等改变。抽搐常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或失张力型发作。2 ﹒有时患儿频繁抽搐，出现口周发绀、呼吸困难或持续状态发作时立即给以吸氧，必要时行气管插管、人工呼吸监护治疗。4 ﹒该病许多临床表现有年龄特征，建议随着年龄增长，定期做脑、心脏、肝、肾等辅助检查，注意皮肤变化，对症治疗。