[速览]第二十八节 进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（progressive muscular dys trophy）是一组慢性进行性加重的遗传性家族性原发性骨骼肌的变性疾病。主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力。随着进行性肌营养不良的分子遗传学研究进展，其基因定位逐渐被阐明，一部分已被克隆化，本病的分类也随之复杂化。目前，本病在儿科领域里以假性肥大型和先天性肌营养不良常见。其中前者出生男婴中发病率约为1／3500，后者的发病率为1／10 000，两者预后极差，多于20岁前死于呼吸衰竭、心力衰竭及呼吸道感染。