[速览]第四十一节 皮肤色素失禁症

色素失禁症（incontinentia pigmenti，IP）又称Bloch‐Sulzberger综合征，是一种外胚叶异常的X连锁显性遗传病，因表皮中的黑色素无节制地进入真皮内而得名。近年该病的基因研究获得重大突破，发现编码激活转录因子‐κ B（NF‐κ B）的I κ B激酶（I KK）复合物的主要成分NF‐κ B基本调节因子（NEMO）的基因发生突变，NEMO的功能目前已经被详细描述。5 ﹒皮肤、眼部、牙齿、神经、血管等多个系统均可受累，本病较为少见，早期诊断与干预是预防及改善预后的有效途径。