[速览]第十八节 戈 谢 病

本病属常染色体隐性遗传，是最常见的先天性脂质沉积症，因β葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂在单核‐吞噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。临床特征为肝脾大、脾功能亢进、骨病变和中枢神经系统损害，病变组织中可发现特征性的Gaucher细胞。高度疑诊为戈谢病，反复做骨髓检查总计7次，方发现了Gaucher细胞。入院诊断：戈谢病。骨髓中见到特殊的Gaucher细胞,并经多次穿刺方寻找到，故诊断戈谢病。3 ﹒尽量作出酶学诊断或基因诊断，也应注意家族筛查，以期指导治疗。