[病例]第四节 肝豆状核变性（肝型）

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson病（WD），是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传的单基因病。Arg778Leu作为高频突变位点在患儿中进行检测可快速、准确诊断WD。采用该位点的Mspl酶切方法筛选和进行症状前诊断、产前诊断具有重要的临床应用价值。总之，随着对WD研究的深入，基因诊断广泛用于临床，移植技术和术式、重症监护手段、围术期处理及免疫抑制剂的进步，越来越多的WD患者将得到彻底的治愈。