患儿,男,46天。主诉:间断发热伴咳嗽5天,咳嗽有痰。既往史:生后接种卡介苗时出现高热不退。家族史:患儿一位舅舅以及一位姨妈的女孩均未成年死亡,死因不详。慢性肉芽肿病可能性大。后经上海新华医院行患儿及父母的基因分析,证实为慢性肉芽肿病,并建议其行骨髓移植治疗。1 ﹒慢性肉芽肿病(chronic granulomatous dis ease,CGD)是少见的原发性吞噬细胞免疫缺陷病。CYBB基因突变引起的X‐CGD占所有慢性肉芽肿病的65%~75%。临床上可作四唑氮蓝还原试验(NBT)筛查,内毒素刺激后吞噬细胞正常还原率> 90%,如果还原率< 1%说明氧化酶缺陷,提示慢性肉芽肿病。基因治疗CGD尚在研究之中。
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