病例11.反复鼻出血12年，发育迟缓5年——糖原累积症

患者，男， 15岁，白族人。主诉:反复鼻出血12年，发育迟缓5年。入院情况:患者12年来无明显诱因反复出现鼻出血，可单侧或双侧鼻腔出血，出血量大，需用药物止血，否则出血可间断持续3 ～ 4天，伴有偶发活动后气促，反复在当地多家医院诊治(地、市、县级医院) ，行相关检查发现肝脏、双肾肿大，肝功能异常，未明确病因，近5年来发育迟缓。患儿肝脾大入院，肝功能转氨酶轻度增高，血常规正常，儿童医院资料提示胰岛素样生长因子- 1 ( IGF-1 )及胰岛素样生长因子结合蛋白3降低，伴有明显的生长发育迟缓及鼻出血。至此患儿诊断明确。3 .张毅，吴晓林，胡颖，等．以肝大为主要表现的Ⅰ a型糖原累积病家系研究分析．中华消化杂志， 2007 ， 27.