[病例]线粒体病

患者，女， 15岁，以“发作性视物不清、精神异常6年，加重并抽搐1周”入院。一周前正玩时，突然视物不清、意识恍惚、答非所问，就医途中出现四肢抽搐，意识丧失，双眼向左侧凝视，持续约1分钟后缓解。双眼球活动正常，视力下降，左侧同相偏盲。四肢腱反射活跃，肌力5 -级，双侧Chaddock征（ + ） ，余神经系统检查正常，肌肉无压痛，肌容积偏小。腰穿测压力210mmH2O ，脑脊液常规、生化、细胞学检查均正常。肌电图：右三角肌、左股四头肌可疑肌源性损害。骨骼肌病理：横纹肌组织可见典型RRF 。影像学检查见图14-3-1 ，诊断为线粒体脑肌病。B 、 C .肌肉病理，可见典型破碎红边纤维（ RRF ）.