[病例]共济失调毛细血管扩张症

患者，男， 9岁。从开始会走即发现走路不稳，易跌倒，随年龄增长缓慢加重，独自行走时摇晃，近3个月来已不能独自行走，不时跌倒摔伤。查：神清，发育正常，体质消瘦，行走需人扶持，头多低，走路如醉汉状，左右摇晃，伴短暂挺胸冲撞动作，闭目难立征（ + ） ，水平眼震，指鼻不准，动作性震颤明显，跟膝胫试验不准。四肢肌张力低，肌力可，腱反射引不出，病理征（ - ） 。皮肤有多个淡黑色斑，皮肤及眼结膜、角膜未见毛细血管扩张。C .患者，共济失调，不能独自行走，消瘦，皮下脂肪减少.