病例37：17α-羟化酶缺陷症临床和CYPl7A1基析

患者女性，年龄12岁9个月，因体检时发现高血压160/102 mmHg ，至上海交通大学医学院附属儿童医学中心就诊。患者平时无头痛，视力正常， 1年前行疝手术时血压正常，否认高血压家族史，否认存在肾脏疾病。原发性闭经和第二性征不发育是多数患者就诊的原因，而高血压和低钾血症多在患者就医过程中检测发现，激素水平检测是诊断17 α -羟化酶缺陷症的关键，所有患者皮质醇水平均显著降低，多数患者性激素水平低下，而FSH和LH水平增高，肾上. CT扫描可见到双侧肾上腺增生。综上，对于高血压伴低钾血症的患者如同时伴有性发育不良高度怀疑17 α -羟化酶缺陷症者，可早期行基因检测明确诊断，减少漏诊和误诊率，以免延误治疗。